Le syndrome de Patau, toutes les informations à connaître

Vous lisez peut-être cet article par simple curiosité, ou parce qu’on vient de vous annoncer une mauvaise nouvelle concernant un proche. Le syndrome de Patau est rarissime, mais il existe. C’est une maladie génétique grave et malheureusement, les bébés atteints vivent rarement au-delà d’un an.

Découvert pour la première fois en 1656 par le Dr Thomas Bartholin, ce syndrome n’a vraiment commencé à être compris qu’en 1960. C’est alors que le Dr Klaus Patau en a identifié les causes génétiques.

Qu’est-ce que le syndrome de Patau et pourquoi se manifeste-t-il ?

Il s’agit d’une maladie génétique causée par la présence d’un chromosome 13 supplémentaire. Également appelée trisomie 13, trisomie D ou syndrome de Bartholin-Patau, c’est la trisomie la plus rare chez l’être humain. Lorsque des naissances surviennent, la majorité des cas concernent des filles.

De nos jours, il est possible de détecter les anomalies avant la naissance. À l’échographie, on identifie les malformations du fœtus, mais le diagnostic doit être confirmé par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales.

Le syndrome provoque des malformations du système nerveux, des anomalies cardiaques et des fentes labiales ou du palais. Le risque augmente pour les mères enceintes à partir de 35 ans ou plus.

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Diagnostic et traitement

Des tests permettent désormais d’analyser les chromosomes du fœtus en détail. Lorsqu’une trisomie 13 est détectée, d’autres examens complémentaires s’imposent pour confirmer le diagnostic : amniocentèse et échographie précise.

Les chiffres sont sombres. Seulement 2,5% des fœtus atteints naissent vivants, les trois quarts des cas se soldant par une fausse couche spontanée durant le premier trimestre. Parmi les enfants nés vivants, 28% décèdent lors de la première semaine de vie, 44% au cours du premier mois et 86% avant d’atteindre un an. Moins de 5% survivent au-delà de 3 ans. Les rares cas qui franchissent ce cap peuvent atteindre l’adolescence ou exceptionnellement l’âge adulte. La fille ayant survécu le plus longtemps a vécu jusqu’à 21 ans.

Aucun traitement curatif n’existe pour ce syndrome. On traite plutôt les complications au fur et à mesure de leur apparition. La chirurgie peut corriger les malformations cardiaques ou les fentes labio-palatines selon les cas. Pour les problèmes respiratoires, la ventilation assistée en soins intensifs néonatals devient nécessaire. Ces bébés ne peuvent pas téter et sont nourris par sonde nasogastrique. Pour ceux qui survivent jusqu’à l’année, une prise en charge continue s’impose : physiothérapie, ergothérapie, orthophonie.

Soutien aux membres de la famille

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Le chanteur portoricain Wisin a rendu public le cas de sa fille Victoria, née avec ce syndrome. Ce fut une période déchirante pour le couple, qui a reçu un accompagnement psychologique. L’enfant est décédée un mois après sa naissance.

Un soutien psychologique devient essentiel après l’annonce. L’irréversibilité de la situation crée une rupture émotionnelle chez tous les membres de la famille. Une intervention basée sur le soutien psychologique s’avère indispensable.

Les parents doivent être informés au maximum par les médecins qui suivent le bébé. Il faut comprendre les conséquences pour l’enfant, les soins quotidiens à apporter et les aides disponibles tout au long de sa vie. Cette formation permet aux parents d’offrir à leur enfant la meilleure qualité de vie possible dans la dignité.

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